Glossar

Hier werden Begriffsdefinitionen und Abkürzungen hinterlegt, damit im Rahmen von CURE-Net klar definierte Begriffe verwendet werden. Da wir uns mit dieser Seite auch an Patienten und deren Familien wenden, erläutern wir auch einige allgemein gebräuchliche Begriffe. Falls Sie eine Begriffserklärung unpräzise finden oder sie eine vermissen, senden Sie bitte eine Mail an Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! Sie müssen JavaScript aktivieren, damit Sie sie sehen können. .

A

Analatresie
wird immer noch häufig als Oberbegriff für anorektale Fehlbildungen benutzt, aber inkorrekt: er bezeichnet nur den Verschluss des Analkanals. Diese Unterform der antorektalen Fehlbildungen ist sehr selten.
Analstenose
Verengung des Anus
anorektal
den After und den Mastdarm (= Rektum) betreffend
anteriore Analektopie
Ventralverlagerung der Afteröffnung. Der Damm ist deutlich verkürzt. Der Sphinkterkomplex ist normal, im Gegensatz zu einer perinealen Fistel.1
Anus, anal
After, den After betreffend
Anus copertus
Persistenz der Analmembran
Anus praeter, Anus praeterminalis
Kurzform für Anus praeter naturalis, d. h. "an dem natürlichen Anus vorbei angelegter (künstlicher) After", siehe Kolostoma. Abkürzung: AP.2
ARM
engl. anorectal malformations, deutsch anorektale Malformationen, Oberbegriff der Fehlbildungen des Enddarmes und der Analöffnung. Umgangssprachlich oft fälschlich Analatresie.
Atresie
angeborener Verschluss von Hohlorganen oder natürlichen Körperöffnungen

B

BE
Blasenekstrophie, üblicherweise z. B. auch für Blutentnahme
BEEK bzw. EEC
(Blasen-)Ekstrophie-Epispadie-Komplex, umfasst als Überbegriff das gesamte urologische Fehlbildungsspektrum
Biofeedback
eine verhaltenstherapeutische Methode, bei der Veränderungen einer zunächst unbewussten Körperfunktion (wie zum Beispiel Puls, Tonus der analen Schließmuskulatur, Spannung der willkürlich beherrschten Beckenbodenmuskulatur) mittels physiologischer Messungen (Pulsfrequenzmessung, Messung der entsprechenden Muskelspannung) dem Bewusstsein durch Töne oder visualisierende Graphiken zugänglich gemacht wird. Der Patient lernt durch diese Rückkopplung die Körperfunktion zu kontrollieren.
Bougieren
dehnen, aufdehnen. Hiermit wird eine Maßnahme zur Verhinderung von Narbenstrikturen nach einer Korrekturoperation des verschlossenen Afters mit Hilfe von Metall-(Hegar-)Stiften gemeint. Es ist zu diskutieren, ob dieses oft schmerzhafte „Bougieren“ nötig ist oder nicht das schmerzfreie „Kalibrieren“ in der Regel hinreichend ist. Kalibrieren heißt: Messen im Vergleich zu einer definierten Größe; z. B. Analkalibrierung: Bestimmung des Durchmessers des Analkanals mit z. B. Hegarstiften. Das Kalibrieren ist nie schmerzhaft!
Bowel Management
Eine von Prof. Peña entwickelte Methode um bei einer ARM mit kompletter Inkontinenz ohne jegliche eigene Kontrolle soziale Kontinenz zu erreichen. Sie umfasst individuell, abgestimmte Darmspülungen/Einläufe, teilweise in Kombination mit Diät und Medikamente. In Deutschland wird dieser Begriff mit dem regelmäßigen, oft täglichen Spülen des Enddarms mit Wasser gemeint, in der Regel unter Zusatz von Kochsalz (isotonische oder leicht hyperosmolar). Hierzulande wird es auch bei nicht kompletter Inkontinenz eingesetzt.

C

CE
Klassische (Blasen-)Ekstrophie
Compliance der Blase
physiologisches Maß für die Dehnbarkeit der Blase, <15cmH20 gilt die Blase als vermindert dehnbar.
Cystoskopie
Blasenspiegelung, siehe Zystoskopie.

D

Damm
beim Mädchen Region zwischen Scheidenhinterwand und Analöffnung bzw. analer Sollstelle; beim Jungen: Region zwischen Hodensack und Analöffnung bzw. analer Sollstelle
DEGUM
Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin. Sie gibt ein Zertifikat in drei Stufen heraus, dass die Erfahrung des Ultraschallers im Rahmen der Feindiagnostik zertifiziert. DEGUM III ist selten anzutreffen.
Distales Kolostogramm
Röntgen-Kontrastdarstellung des nach analwärts führenden Kunstafterschenkels
DMSA-Szintigraphie
auch Isotopennephrographie (Abk.: ING), Radioisotopen-nephrographie (Abk.: RIN) bzw. Renogramm genannt, ist ein nuklearmedizinisches Untersuchungsverfahren. Die szintigraphische Nierenuntersuchung mit DMSA ( 99m Tc-Dimercaptosuccinic acid) bildet primär das funktionsfähige Nierenparenchym ab und erlaubt nur eingeschränkte Aussagen zur Nierenfunktion. Diese wird heute in erster Linie 99mTc-MAG3 (Technetium-markiertes Mercaptoazetyltriglyzin) untersucht, mit dem auch – mit Einschränkungen – Aussagen über das Nierenparenchym (z. B. Narben) möglich sind. Beurteilt werden dabei die Durchblutung, Funktion und Exkretion jeder einzelnen Niere und dient damit der Erkennung von Parenchymnarben sowie der Beurteilung der seitengetrennte Nierenfunktion.
Down Syndrom
Genetische Erkrankung, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt (Trisomie 21) Symptome: muskuläre Hypotonie, Brachyzephie, Lidachsen nach lateral oben schräggestellt, Mikrognathie, Brachyphalangie, Vierfingerfurche u. a.

E

E
Epispadie mit steigendem Schweregrad: glandulär, penil, penopubisch bei männlichen Individuen; distal, intermediär, total bei weiblichen Individuen
Epispadie 1 ist beim Jungen die extrem seltene Epispadie der Glans, mit ektopem Ostium nur dort. Beim Mädchen mündet die Urethra lediglich distal.
Epispadie 2 ist beim Jungen die seltenere penile Epispadie, bei der das ektope Ostium irgendwo zwischen Glans und Penisbasis liegt. Beim Mädchen ist die Urethra in der intermediären Form Großteils dorsal gespalten.
Epispadie 3 ist beim Jungen die häufigste Form als komplette penopubische Epispadie mitgespaltenem Blasenhals, und Fortsetzung als Urethralplatte auf Penis und Glans. Beim Mädchen ist die gesamte kurze Urethra und der Blasenhals betroffen.
Ejakulation
Samenerguss
Ektopie
Fehl-Lokalisation an eine ungewöhnliche, unerwartete anatomisch nicht korrekte Stelle, siehe z.B. anteriore Analektopie, Ureterektopie
Endoskop
Instrument zur Untersuchung (Endoskopie) der Innenflächen von Hohlorganen (z.B. oberer Magen-Darm-Kanal (Ösophago-Gastroskop), Blase (Zystoskop), Rektum (Rektoskop) oder gesamter Dickdarms (Koloskop)
Ekstrophie Varianten
als “atypische” Formen des EEK bezeichnet: duplicated exstrophy (gedoppelte Ekstrophie), covered exstrophy (bedeckte Ekstrophie), Pseudo-Ekstrophie.

 

F

Fistel
abnorme Verbindung zwischen zwei Hohlorganen bzw. zwischen einem Hohlorgan und der Körperoberfläche

I

Ileus
Darmverschluss; Unterbrechung der Darmpassage mit lebensbedrohlichen Folgen, wenn der Verschluss nicht unverzüglich operativ behoben wird
Inkontinenz
die Unfähigkeit, Harn in der Blase zu speichern (Urininkontinenz) oder Stuhlgang willentlich zurückzuhalten (Stuhlinkontinenz) und an einem selbstgewählten Ort zu einer selbstgewählten Zeit zu entleeren. Dies kann intermittierend oder kontinuierlich auftreten und in verschiedenen Ausprägungsgraden vorliegen.
Interdisziplinäre Stuhltraining
Eine Methode, bei der speziell geschulte Physiotherapeuten und Psychologen die Entspannung und Wahrnehmung des Schließmuskels trainieren, sodass das Ausmaß der Inkontinenz reduziert wird.

K

Katheterisieren
Einführen eines Katheters (=speziell geformter dünner Schlauch aus Kunststoff oder Silikon) in ein Hohlorgan z.B. über die Harnröhre in die Harnblase, um z.B. die Blase zu entleeren
Kaudal
am unteren Körperende gelegen
Kaudales Regressionssyndrom/kaudale Dysplasie
Spektrum von angeborenen Fehlbildungen, deren gemeinsames Merkmal eine anorektale Anomalie und das Fehlen des Kreuzbeins (= Sakrum) ist, bis hin zu der schwersten Form mit Fusion der unteren Extremitäten (bekannt als Sirenomelie oder „Meerjungfrau-Syndrom”)
KE
hier verwendet für Kloakenekstrophie, üblicherweise auch Abkürzung für Kontrasteinlauf.
Kernspintomogramm/-graphie
Ein (schnitt-)bildgebendes Verfahren zur Darstellung der inneren Organe mit Hilfe von Magnetfeldern, d.h. ohne Röntgenstrahlen oder andere ionisierende Strahlen. Sie wird auch Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) genannt.
Kloakenekstrophie
oft als OEIS Komplex bezeichnet (omphalocele, exstrophy, imperforate anus and spinal defect) als schwerste Form des Ekstrophiekomplexes: Das extrophierte Blasenfeld liegt in einem Defekt der unteren Bauchwand. Es wird durch ein ebenfalls extrophiertes Darmfeld in zwei Hälften geteilt. Am Darmfeld sind mindestens zwei Öffnungen zu erkennen: eine kraniale, durch die das Endileum meist rüsselförmig prolabiert, und eine kaudale, die in die rudimentäre, blind endende Kolonanlage führt (= hohe Form einer anorektalen Malformation). Dazu kommen eine Omphalozele und eine Meningozele.
Kloakenfehlbildung
Sonderform der anorektalen Malformation beim Mädchen: Blase, Scheide und Darm münden in einen gemeinsamen Kanal.
Kolostoma
künstlicher Dickdarmausgang. Die Kolostomie ist die Anlage eines künstlichen Ausgangs.

L

LPP (Leak Point Pressure)
der intravesikal gemessene Druck, bei dem ohne eine Detrusorkontraktion (Aktivierung des Harnblasenöffnungsmuskel) Urinverlust über die Harnröhre auftritt.

M

Mastdarm
auch Rektum, Enddarm, unterster Abschnitt des Dickdarms; hier löst der Kot beim Gesunden den Stuhldrang aus. Zur Speicherung des Stuhls dient der Bereich davor (Sigma).
Meningozele
Umschriebene Spaltbildung einzelner oder mehrerer Wirbelbögen und der Rückenweichteile (Muskulatur, subkutanes Fettgewebe), durch die sich Anteile der Rückenmarkshäute vorwölben. Das Rückenmark selbst ist intakt.
Miktionszyst-Urethrogramm (MZU oder MCU)
Das Miktionszystourethrogramm ist eine röntgenologische Darstellung der ableitenden Harnwege (Blase, Harnröhre). Zur Durchführung wird ein dünner Schlauch in die Blase eingeführt (Katheter) oder durch Punktion der Blase durch die Bauchdecke mit einer Nadel Kontrastmittel in die Blase eingebracht, anschließend wird der Harntrakt vor, während und nach Miktion beobachtet.
minimalinvasive Chirurgie = MIC
endoskopisches Operationsverfahren mit minimaler operativer Eröffnung einer Körperhöhle unter Verwendung eines Endoskop des und spezieller Instrumente („ Schlüsselloch-Chirurgie“)
Motilität
unwillkürlich, vegetativ gesteuerte Bewegungsabläufe; Gesamtheit der unwillkürlichen, vegetativ gesteuerten Muskelbewegungen; Beispiel: Peristaltik = gerichtete Bewegung in Hohlorganen wie Magen, Darm oder Ureter (Harnleiter)
Myelomeningozele
Spina bifida aperta: „offener Rücken“; Schwerste und zugleich häufigste Form der angeborenen Neuralrohrdefekte. Spaltbildung mehrerer Wirbelbögen sowie von Rückenmarkshäuten und Rückenmark; immer mit neurologischen Ausfällen verbunden.

N

Neoanus
ein durch eine Operation angelegter künstlich hergestellte Analöffnung.
neurogene Blase, neurogene Blasenentleerungstörung
früher Überbegriff, heute als neurogenisierte Blase bezeichnet jede angeborene oder erworbene durch Schädigung von Nervenstrukturen verursachte Störung der Blasenentleerung, ohne anatomisches Korrelat (im Gegensatz zur Spina bifida mit anatomischem Korrelat), mit unterschiedlichen urologischen Symptomen

O

Obstipation
Verstopfung, zu seltene und/oder unvollständige und/oder zu harte Stuhlentleerung, die mit Begleitsymptomen einhergeht.
OEIS-Syndrome
= Omphalozele-Exstrophie-Imperforate Anus-Spina bifida;
Omphalozele
angeborener Bauchwanddefekt im Bereich des Nabelschnuransatzes. Es handelt sich um eine Bauchwandhernie (=Bauchwandbruch) in die Basis des Nabelschnuransatzes hinein. Bruchinhalt ist neben Dünn- und Dickdarmschlingen in 80 % der Fälle auch ein Teil der Leber.
Osteopathie
Die Osteopathie ist eine manuelle Form der Medizin/Physiotherapie und dient dem Erkennen und Behandeln von Funktionsstörungen. Dazu nutzt sie eigene Techniken, die mit den Händen ausgeführt werden.

P

Perineal
die Dammgegend betreffend
Perineale Fistel
Die Fistel mündet auf dem Damm: beim Mädchen ventral des Analgrübchen und dorsal des Scheidenvorhofs. Beim Jungen kann sie direkt ventral des Analgrübchens gelegen sein oder von dort in der Haut der Mittellinie bis zum Penis kurz unterhalb der Eichel ziehen.
Physiotherapie
Krankengymnastik, um Bewegungen und Körperfunktionen zu üben oder ins Gleichgewicht zu bringen
Prognose
Einschätzung des zu erwartenden Krankheitsverlaufs
Proktologe
Facharzt für Erkrankungen des Enddarms
PSARP
posteriore-sagittale-anorektale Plastik; eine häufige Operationsmethode bei anorektalen Fehlbildungen: Haut und sämtliche Muskelschichten zwischen Damm und Steißbein werden streng in der Medianlinie gespalten, eine evtl. vorhandene Fistel wird transrektal versorgt, der mobilisierte Rektumblindsack falls notwendig verengt und in den von der Levatormuskulatur gebildeten Trichter sowie in den Muskulus sphinkter ani externus gesetzt.3

R

Rektum
Mastdarm, Enddarm (siehe Mastdarm)
Rektumatresie
Die Analöffnung ist zwar normal, aber der Mastdarm ist unterbrochen, z.B. durch eine Membran oder durch einen fehlenden Darmabschnitt (die Rektumatresie tritt bei weniger als 1 % der Patienten mit ARM auf)
Rudimentär
verkümmert, sehr unterentwickelt

S

Sakrum-Agenesie
das Sakrum (Kreuzbein) fehlt vollständig. Oft fälschlich für eine unvollständige Entwicklung (Dysplasie) verwendet. Immer mit einer neurogenen Blasenentleerungstörung verbunden. Öfter ist bei einer ARM das Kreuzbein teilweise fehlgebildet (Hypoplasie) und das Steißbein (Coccygus) fehlend (Agenesie).
Sonographie
Anwendung von Ultraschall als (schnitt-)bildgebendes Verfahren zur Untersuchung z.B. von inneren Organen in der Medizin
Soziale Kontinenz
hiermit ist die erreichte Sauberkeit der Unterwäsche gemeint. Diese Kontinenz sollte nicht mit der physiologischen Funktion, der willentlichen Kontrolle verwechselt werden. Soziale Kontinenz ist immer dann das Ziel, wenn durch ermöglicht es den Betroffenen mit Hilfe von Heil- und Hilfsmitteln erlaubt, ihren individuellen Aktivitäten des täglichen Lebens nachzugehen und am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen.
Spina bifida
„offener Rücken“, (Spina = Stachel, Dorn, bifidus = in zwei Teile gespalten) übergeordneter Begriff für Bogenschlussstörungen der Wirbelbögen bzw. für Neuralrohrfehlbildungen. Dies Fehlbildung kann ggf. mit einem tethered cord assoziiert sein. Äußerliche erkennbare Zeichen können eine atypische Behaarung und das Auftreten von Nävi im Bereich der Läsion sein.
Stenose
Verengung eines Hohlorganes oder einer Körperöffnung
Stoma
griech. Mund, Öffnung; z.B. die chirurgisch hergestellte Öffnung des z. B. Dickdarms (Kolostoma) oder der Blase (Vesicostoma) zur Körperoberfläche

T

Teratogen
Fehlbildungen bewirkend z.B. durch fruchtschädigende Umweltfaktoren
Tethered Cord
Unter tethered spinal cord versteht man die Anheftung des unteren (kaudalen) Endes des Rückenmarks (Konus medullaris) im Rückenmarkskanal entweder angeboren i. S. einer Fehlbildung oder erworben z. B. im Bereich einer Narbe nach operativen Maßnahmen. Die mit dem Wachstum auftretende Aszension des Rückenmarks setzt den Konus medullaris und die Nervenwurzen Zugkräften aus, die zu Ischämie und neurologischen Ausfällen führen. Diese betreffen die Blasen- und Enddarmfunktion sowie die Innervation der unteren Extremitäten. Im MRT weist ein Konustiefstand auf ein tethered cord hin.4

U

Urodynamische Untersuchung
ein Messverfahren, bei dem z.B. mit Hilfe von intravesikal eingebrachten Druckaufnehmern und Oberflächenelektroden zur Beckenbodenableitung die Funktionsweise der Harnblase und der Beckenbodens, und damit des Miktionsablaufes untersucht werden kann. Die Urodynamik erfordert die Einführung eines Katheters in die Blase, entweder durch die Harnröhre oder in Kurznarkose durch die Bauchdecke. Wird die Urodynamik mit einer gleichzeitigen Röntgenuntersuchung kombiniert, spricht man von Videourodynamik. Die nicht invasive Minimalvariante mit eingeschränkter Aussagekraft ist die Messung des Harnflusses (Uroflowmetrie), mit Beckenbodenableitung als Flow-EMG genannt.

V

VATER- oder VACTERL-Assoziation
Eine Kombination von Fehlbildungen ist die sogenannte VACTERL- oder VATER-Assoziation. Hierbei steht jeder Buchstabe für eine mögliche Begleitfehlbildung, wobei die Abkürzungen sich auf die englische Terminologie beziehen:
V = vertebral/Wirbel
A = anal/Anus
C = cardial/Herz
T = tracheal/Luftröhre
E = esophageal/Speiseröhre
R = renal/Niere
L = limb/Extremitäten
Es sollten mindestens drei schwere Fehlbildungen vorliegen, um ein „VATER“ zu diagnostizieren. Für ein „VACTERL“, bedarf es zudem einer Extremitätenfehlbildung und einer Herzfehlbildung.
Vesikointestinale Fissur
schwerste und ausgeprägteste Form von Bauchwanddefekten; andere Bezeichnung für Kloakenekstrophie (s.o.)

Z

Zystoskopie
Blasenspiegelung, eine urologische Untersuchung der Harnblase und Harnröhre (daher meist Urethrozystoskopie), bei der mit einem speziellen Endoskop, dem Zystoskop, die Harnblase und Harnröhre untersucht wird

 

Quellenverzeichnis

[1] HOLSCHNEIDER-AM: Anorektale Malformationen. In: v. SCHWEINITZ-D, URE-B: Kinderchirurgie 2009 Heidelberg (Springer) p. 390.

[2] http://www.ilco.de/stoma/stomaarten.html am 6.4.2010

[3] deVries PA, Peña A. Posterior sagittal anorectoplasty. J Pediatr Surg. 1982 Oct;17(5):638-43.

[4] SMITH-JL: Management of neural tube defects, hydrocephalus, refractory epilepsy, and central nervous system infections. In: GROSFELD-JL, O’NEILL-JA, CORAN-AG, FONKALSRUD-EW (eds.) Pediatric surgery. 6th ed. 2006 Philadelphia (Mosby Elsevier) Bd. 2, p. 1993