Funktionelle Validierung von Kandidatengenen für ARM und EEC in Mäusen

Die Maus ist ein exzellentes Modell für die Erforschung der genetischen Ursachen menschlicher Erbkrankheiten. In diesem Teilprojekt werden Kandidatengene, die wahrscheinlich ursächlich an der Entwicklung ano-rektaler Fehlbildungen (ARM) oder Fehlbildungen des Exstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) in Patienten beteiligt sind, im Mausmodell überprüft und validiert. Ziel ist der Nachweis der Wirkung von Fehlfunktionen in Kandidatengenen als Auslöser solcher Fehlbildungen, sowie die Erforschung der molekularen und morphoregulatorischen Grundlagen der Entwicklung des Urogenital- und Enddarmsystems.

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