Publikationen

Wissenschaftliche Originalarbeiten

2022

2021

Reutter H, Holmdahl G. Genetic Counseling for Bladder Exstrophy-Epispadias Complex. Eur J Pediatr Surg. 2021 Dec

Ebert AK, Zwink N, Reutter HM, Jenetzky E. A Prevalence Estimation of Exstrophy and Epispadias in Germany From Public Health Insurance Data. Front Pediatr. 2021 Oct 26

Beaman GM, Cervellione RM, Keene D, Reutter H, Newman WG. The Genomic Architecture of Bladder Exstrophy Epispadias Complex. Genes (Basel). 2021 Jul 28

Dworschak GC, van Rooij IALM, Reutter HM.The Role of De Novo Variants in Formation of Human Anorectal Malformations. Genes (Basel). 2021 Aug 24

Kolvenbach CM, van der Ven AT, Kause F, Shril S, Scala M, Connaughton DM, Mann N, Nakayama M, Dai R, Kitzler TM, Schneider R, Schierbaum L, Schneider S, Accogli A, Torella A, Piatelli G, Nigro V, Capra V, Hoppe B, Märzheuser S, Schmiedeke E, Rehm HL, Mane S, Lifton RP, Dworschak GC, Hilger AC, Reutter H, Hildebrandt F. Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes. Am J Med Genet A. 2021 Dec

2020

Connaughton DM, Dai R, Owen DJ, Marquez J, Mann N, Graham-Paquin AL, Nakayama M, Coyaud E, Laurent EMN, St-Germain JR, Blok LS, Vino A, Klämbt V, Deutsch K, Wu CW, Kolvenbach CM, Kause F, Ottlewski I, Schneider R, Kitzler TM, Majmundar AJ, Buerger F, Onuchic-Whitford AC, Youying M, Kolb A, Salmanullah D, Chen E, van der Ven AT, Rao J, Ityel H, Seltzsam S, Rieke JM, Chen J, Vivante A, Hwang DY, Kohl S, Dworschak GC, Hermle T, Alders M, Bartolomaeus T, Bauer SB, Baum MA, Brilstra EH, Challman TD, Zyskind J, Costin CE, Dipple KM, Duijkers FA, Ferguson M, Fitzpatrick DR, Fick R, Glass IA, Hulick PJ, Kline AD, Krey I, Kumar S, Lu W, Marco EJ, Wentzensen IM, Mefford HC, Platzer K, Povolotskaya IS, Savatt JM, Shcherbakova NV, Senguttuvan P, Squire AE, Stein DR, Thiffault I, Voinova VY, Somers MJG, Ferguson MA, Traum AZ, Daouk GH, Daga A, Rodig NM, Terhal PA, van Binsbergen E, Eid LA, Tasic V, Rasouly HM, Lim TY, Ahram DF, Gharavi AG, Reutter HM, Rehm HL, MacArthur DG, Lek M, Laricchia KM, Lifton RP, Xu H, Mane SM, Sanna-Cherchi S, Sharrocks AD, Raught B, Fisher SE, Bouchard M, Khokha MK, Shril S, Hildebrandt F. Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformation. Am J Hum Genet. 2020 Oct 1

Rieke JM, Zhang R, Braun D, Yilmaz Ö, Japp AS, Lopes FM, Pleschka M, Hilger AC, Schneider S, Newman WG, Beaman GM, Nordenskjöld A, Ebert AK, Promm M, Rösch WH, Stein R, Hirsch K, Schäfer FM, Schmiedeke E, Boemers TM, Lacher M, Kluth D, Gosemann JH, Anderberg M, Barker G, Holmdahl G, Läckgren G, Keene D, Cervellione RM, Giorgio E, Di Grazia M, Feitz WFJ, Marcelis CLM, Van Rooij IALM, Bökenkamp A, Beckers GMA, Keegan CE, Sharma A, Dakal TC, Wittler L, Grote P, Zwink N, Jenetzky E, Brusco A, Thiele H, Ludwig M, Schweizer U, Woolf AS, Odermatt B, Reutter H. SLC20A1 Is Involved in Urinary Tract and Urorectal Development. Front Cell Dev Biol. 2020 Aug 7

van de Putte R, Dworschak GC, Brosens E, Reutter HM, Marcelis CLM, Acuna-Hidalgo R, Kurtas NE, Steehouwer M, Dunwoodie SL, Schmiedeke E, Märzheuser S, Schwarzer N, Brooks AS, de Klein A, Sloots CEJ, Tibboel D, Brisighelli G, Morandi A, Bedeschi MF, Bates MD, Levitt MA, Peña A, de Blaauw I, Roeleveld N, Brunner HG, van Rooij IALM, Hoischen A. A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies. Front Pediatr. 2020 Jun 23

Samuk I, Amerstorfer EE, Fanjul M, Iacobelli BD, Lisi G, Midrio P, Morandi A, Schmiedeke E, Stenstrom P, Sleeboom C.Perineal Groove: An Anorectal Malformation Network, Consortium Study. J Pediatr. 2020 Jul

Ebert AK, Zwink N, Reutter HM, Jenetzky E, Stein R, Hölscher AC, Lacher M, Fortmann C, Obermayr F, Fisch M, Mortazawi K, Schmiedeke E, Promm M, Hirsch K, Schäfer FM, Rösch WH.Treatment Strategies and Outcome of the Exstrophy-Epispadias Complex in Germany: Data From the German CURE-Net. Front Pediatr. 2020 May 

Zhang R, Gehlen J, Kawalia A, Melissari MT, Dakal TC, Menon AM, Höfele J, Riedhammer K, Waffenschmidt L, Fabian J, Breuer K, Kalanithy J, Hilger AC, Sharma A, Hölscher A, Boemers TM, Pauly M, Leutner A, Fuchs J, Seitz G, Ludwikowski BM, Gomez B, Hubertus J, Heydweiller A, Kurz R, Leonhardt J, Kosch F, Holland-Cunz S, Münsterer O, Ure B, Schmiedeke E, Neser J, Degenhardt P, Märzheuser S, Kleine K, Schäfer M, Spychalski N, Deffaa OJ, Gosemann JH, Lacher M, Heilmann-Heimbach S, Zwink N, Jenetzky E, Ludwig M, Grote P, Schumacher J, Thiele H, Reutter H. Human exome and mouse embryonic expression data implicate ZFHX3, TRPS1, and CHD7 in human esophageal atresia. PLoS One. 2020 Jun 5

2019

Zeck F, Reutter H. Gastrointestinal diseases among relatives of patients with esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula, Transl Pediatr. 2019 Dec;

van de Putte R, Wijers CHW, Reutter H, Vermeulen SH, Marcelis CLM, Brosens E, Broens PMA, Homberg M, Ludwig M, Jenetzky E, Zwink N, Sloots CEJ, de Klein A, Brooks AS, Hofstra RMW, Holsink SAC, van der Zanden LFM, Galesloot TE, Tam PK, Steehouwer M, Acuna-Hidalgo R, Vorst MV, Kiemeney LA, Garcia-Barceló MM, de Blaauw I, Brunner HG, Roeleveld N, van Rooij IALM. Exome chip association study excluded the involvement of rare coding variants with large effect sizes in the etiology of anorectal malformations.PLoS One. 2019 May 28

Mallmann MR, Mack-Detlefsen B, Reutter H, Pohle R, Gottschalk I, Geipel A, Berg C, Boemers TM, Gembruch U. Isolated bladder exstrophy in prenatal diagnosis, Arch Gynecol Obstet. 2019 Aug

Kolvenbach CM, Dworschak GC, Frese S, Japp AS, Schuster P, Wenzlitschke N, Yilmaz Ö, Lopes FM, Pryalukhin A, Schierbaum L, van der Zanden LFM, Kause F, Schneider R, Taranta-Janusz K, Szczepańska M, Pawlaczyk K, Newman WG, Beaman GM, Stuart HM, Cervellione RM, Feitz WFJ, van Rooij IALM, Schreuder MF, Steffens M, Weber S, Merz WM, Feldkötter M, Hoppe B, Thiele H, Altmüller J, Berg C, Kristiansen G, Ludwig M, Reutter H, Woolf AS, Hildebrandt F, Grote P, Zaniew M, Odermatt B, Hilger AC. Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. Am J Hum Genet. 2019 May 2

Mallmann MR, Mack-Detlefsen B, Reutter H, Pohle R, Gottschalk I, Geipel A, Berg C, Boemers TM, Gembruch U.Isolated bladder exstrophy in prenatal diagnosis

Amerstorfer EE, Grano C, Verhaak C, García-Vasquez A, Miserez M, Radleff-Schlimme A, Schwarzer N, Haanen M, de Blaauw I, Jenetzky E, van der Steeg A, van Rooij IALM; ARM-Net consortium.What do pediatric surgeons think about sexual issues in dealing with patients with anorectal malformations? The ARM-Net consortium members' opinion. Pediatr Surg Int. 2019 Sep

Kause F, Zhang R, Ludwig M, Schmiedeke E, Rissmann A, Thiele H, Altmueller J, Herms S, Hilger AC, Hildebrandt F, Reutter H. HSPA6: A new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum. Birth Defects Res. 2019 Jun 1

van der Steeg HJJ, van Rooij IALM, Iacobelli BD, Sloots CEJ, Leva E, Broens P, Fascetti Leon F, Makedonsky I, Schmiedeke E, García Vázquez A, Midrio P, Lisi G, Amerstorfer E, Miserez M, Fanjul M, Ludwiczek J, Stenström P, Giuliani S, van der Steeg AFW, de Blaauw I; ARM-Net consortium.The impact of perioperative care on complications and short term outcome in ARM type rectovestibular fistula: An ARM-Net consortium study J Pediatr Surg. 2019.

Ebert AK, Zwink N, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Lacher M, Fortmann C, Obermayr F, Fisch M, Mortazawi K, Schmiedeke E, Eisenschmidt V, Schäfer M, Hirsch K, Rösch WH, Reutter H.  Association Between Exstrophy-epispadias Complex And Congenital Anomalies: A German Multicenter Study. Urology. 2019 Jan;123:

Amerstorfer EE, Grano C, Verhaak C, García-Vasquez A, Miserez M, Radleff-Schlimme A, Schwarzer N, Haanen M, de Blaauw I, Jenetzky E, van der Steeg A, van Rooij IALM; ARM-Net consortium. What do pediatric surgeons think about sexual issues in dealing with patients with anorectal malformations? The ARM-Net consortium members' opinion. Pediatr Surg Int. 2019 Sep;Pediatr Surg Int. 2019 Sep;

2018

Ebert AK, Zwink N, Schwarzer N, Brunner L, Reutter H, Jenetzky E, Huber J, Ludwikowski B. Needs Assessment in Care of Adults With Anorectal Malformations and Exstrophy-Epispadias Complex in Germany. Front Pediatr. 2018 Dec 19

Sharma A, Dakal TC, Ludwig M, Fröhlich H, Mathur R, Reutter H. Towards a Central Role of ISL1 in the Bladder Exstrophy⁻Epispadias Complex (BEEC): Computational Characterization of Genetic Variants and Structural Modelling. Genes (Basel). 2018 Dec 5

Zwink N, Jenetzky E. Maternal drug use and the risk of anorectal malformations: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2018; 13(1): 75.

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2017

Zhang R, Marsch F, Kause F, Degenhardt F, Schmiedeke E, Märzheuser S, Hoppe B, Bachour H, Boemers TM, Schäfer M, Spychalski N, Neser J, Leonhardt J, Kosch F, Ure B, Gómez B, Lacher M, Deffaa OJ, Palta M, Wittekindt B, Kleine K, Schmedding A, Grasshoff-Derr S, Ven AV, Heilmann-Heimbach S, Zwink N, Jenetzky E, Ludwig M, Reutter H. Array-based molecular karyotyping in 115 VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like patients identifies disease-causing copy number variations. Birth Defects Res. 2017 Jul 17;109(13):1063-1069.

Zhang R, Knapp M, Suzuki K, Kajioka D, Schmidt JM, Winkler J, Yilmaz Ö, Pleschka M, Cao J, Kockum CC, Barker G, Holmdahl G, Beaman G, Keene D, Woolf AS, Cervellione RM, Cheng W, Wilkins S, Gearhart JP, Sirchia F, Di Grazia M, Ebert AK, Rösch W, Ellinger J, Jenetzky E, Zwink N, Feitz WF, Marcelis C, Schumacher J, Martinón-Torres F, Hibberd ML, Khor CC, Heilmann-Heimbach S, Barth S, Boyadjiev SA, Brusco A, Ludwig M, Newman W, Nordenskjöld A, Yamada G, Odermatt B, Reutter H. ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development. Sci Rep. 2017; 7:42170.

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Bogs T, Zwink N, Chonitzki V, Hölscher A, Boemers TM, Münsterer O, Kurz R, Heydweiller A, Pauly M, Leutner A, Ure BM, Lacher M, Deffaa OJ, Thiele H, Bagci S, Jenetzky E, Schumacher J, Reutter H. Esophageal Atresia with or without Tracheoesophageal Fistula (EA/TEF): Association of Different EA/TEF Subtypes with Specific Co-occurring Congenital Anomalies and Implications for Diagnostic Workup. Eur J Pediatr Surg. 2018 ;28(2):176-182.

Ebert AK, Lange T, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Hirsch K, Rösch WH, Zwink N. Evaluation of sexual function in females with exstrophy-epispadias-complex: A survey of the multicenter German CURE-Net. J Pediatr Urol. 2017 Apr;13(2):183.e1-183.e6.

2016

Bagci S, Reutter H, Brosens E, Tibboel D, De Klein A, Ijsselstijn H, Wijers CHW, Roeleveld N, de Blaauw I, Broens PM, van Rooij IALM, Holscher A, Boemers TM, Pauly M, Munsterer OJ, Schmiedeke E, Schafer M, Ure BE, Lacher M, Choinitzki V, Schumacher J, Zwink N, Jenetzky E, Katzer D, Arand J, Bartmann P. More than Fetal Urine: Enteral Uptake of Amniotic Fluid is a Major Predictor for Fetal Growth During Late Gestation. Eur J Pediatr 2016; 175(6): 825-31.

von Lowtzow C, Hofmann A, Zhang R, Marsch F, Ebert AK, Rösch W, Stein R, Boemers TM, Hirsch K, Marcelis C, Feitz WF, Brusco A, Migone N, Di Grazia M, Moebus S, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M, Draaken M. CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex. BMC Med Genet 2016; 17(1): 35.

2015

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Zwink N, Choinitzki V, Baudisch F, Hölscher A, Boemers TM, Turial S, Kurz R, Heydweiller A, Keppler K, Müller A, Bagci S, Pauly M, Brokmeier U, Leutner A, Degenhardt P, Schmiedeke E, Märzheuser S, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Palta M, Schäfer M, Ure BM, Lacher M, Nöthen MM, Schumacher J, Jenetzky E, Reutter H. Comparison of environmental risk factors for esophageal atresia, anorectal malformations, and the combined phenotype in 263 German families. Dis Esophagus 2015; [Epub ahead of print].

Kertai MA, Rösch WH, Brandl R, Hirschfelder H, Zwink N, Ebert AK. Morphological and Functional Hip Long-Term Results after Exstrophy Repair. Eur J Pediatr Surg 2015; [Epub ahead of print].

Schmiedeke E, de Blaauw I, Lacher M, Grasshoff-Derr S, Garcia-Vazquez A, Giuliani S, Midrio P, Gamba P, Iacobelli B, Bagolan P, Brisighelli G, Leva E, Cretolle C, Sarnacki S, Broens P, Sloots C, van Rooij I, Schwarzer N, Aminoff D, Haanen M, Jenetzky E. Towards the perfect ARM center: the European Union's criteria for centers of expertise and their implementation in the member states. A report from the ARM-Net. Pediatr Surg Int 2015; 31(8): 741-5.

Van der Steeg HJ, Schmiedeke E, Bagolan P, Broens P, Demirogullari B, Garcia-Vazquez A, Grasshoff-Derr S, Lacher M, Leva E, Makedonsky I, Sloots CE, Schwarzer N, Aminoff D, Schipper M, Jenetzky E, van Rooij IA, Giuliani S, Crétolle C, Holland Cunz S, Midrio P, de Blaauw I. European consensus meeting of ARM-Net members concerning diagnosis and early management of newborns with anorectal malformations. Tech Coloproctol 2015; 19(3): 181-5.

Draaken M, Knapp M, Pennimpede T, Ebert AK, Rösch W, Stein R, Utsch B, Hirsch K, Boemers TM, Mangold E, Heilmann S, Ludwig KU, Jenetzky E, Zwink N, Moebus S, Herrmann B, Mattheisen M, Nöthen M, Ludwig M. Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy. Plos Genet 2015; 11(3):e1005024.

Schmiedeke E, de Blaauw I, Lacher M, Grasshoff-Derr S, Garcia-Vazquez A, Giuliani S, Midrio P, Gamba P, Iacobelli B, Bagolan P, Brisighelli G, Leva E, Cretolle C, Sarnacki S, Broens P, Sloots C, van Rooij I, Schwarzer N, Aminoff D, Haanen M, Jenetzky E. Towards the perfect ARM center: the European Union's criteria for centers of expertise and their implementation in the member states. A report from the ARM-Net. Pediatr Surg Int 2015; 31(8): 741-5.

Park W, Zwink N, Ebert A-K, Rösch W-H, Schmiedeke E, Stein R, Schmidt D, Noeker M, Jenetzky E, Reutter H. Sexual function in adult patients with bladder exstrophy-epispadias complex: A multicenter study. J Pediatr Urol 2015; 11(3): 125.e1-6.

Van der Steeg HJ, Schmiedeke E, Bagolan P, Broens P, Demirogullari B, Garcia-Vazquez A, Grasshoff-Derr S, Lacher M, Leva E, Makedonsky I, Sloots CE, Schwarzer N, Aminoff D, Schipper M, Jenetzky E, van Rooij IA, Giuliani S, Crétolle C, Holland Cunz S, Midrio P, de Blaauw I. European consensus meeting of ARM-Net members concerning diagnosis and early management of newborns with anorectal malformations. Tech Coloproctol 2015; 19(3): 181-5.

Dworschak GC, Draaken M, Hilger AC, Schramm C, Bartels E, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Holland-Cunz S, Lacher M, Jenetzky E, Zwink N, Schmidt D, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H. Genome-wide mapping of copy number variations in patients with both anorectal malformations and central nervous system abnormalities. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 103(4): 235-42.

2014

Zeidler C, Woelfle J, Draaken M, Mughal SS, Große G, Hilger AC, Dworschak GC, Boemers TM, Jenetzky E, Zwink N, Lacher M, Schmidt D, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Holland-Cunz S, Schäfer M, Bartels E, Keppler K, Palta M, Leonhardt J, Kujath C, Rißmann A, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M. Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100(10): 750-9.

Reutter H, Draaken M, Pennimpede T, Wittler L, Brockschmidt FF, Ebert AK, Bartels E, Rösch W, Boemers TM, Hirsch K, Schmiedeke E, Meesters C, Becker T, Stein R, Utsch B, Mangold E, Nordenskjöld A, Barker G, Kockum CC, Zwink N, Holmdahl G, Läckgren G, Jenetzky E, Feitz WF, Marcelis C, Wijers CH, van Rooij IA, Gearhart JP, Herrmann BG, Ludwig M, Boyadjiev SA, Nöthen MM, Mattheisen M. Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.  Hum Mol Genet 2014; 23(20):5536-44.

Wijers CH, de Blaauw I, Zwink N, Draaken M, van der Zanden LF, Brunner HG, Brooks AS, Hofstra RM, Sloots CE, Broens PM, Wijnen MH, Ludwig M, Jenetzky E, Reutter H, Marcelis CL, Roeleveld N, van Rooij IA. No major role for periconceptional folic acid use and its interaction with the MTHFR C677T polymorphism in the etiology of congenital anorectal malformations. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100(6): 483-92.

Draaken M, Baudisch F, Timmermann B, Kuhl H, Kerick M, Proske J, Wittler L, Pennimpede T, Ebert AK, Rösch W, Stein R, Bartels E, von Lowtzow C, Boemers TM, Herms S, Gearhart JP, Lakshmanan Y, Kockum CC, Holmdahl G, Läckgren G, Nordenskjöld A, Boyadjiev SA, Herrmann BG, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H. Classic bladder exstrophy: Frequent 22q11.21 duplications and definition of a 414 kb phenocritical region. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100(6): 512-7.

Saisawat P, Kohl S, Hilger AC, Hwang DY, Yung Gee H, Dworschak GC, Tasic V, Pennimpede T, Natarajan S, Sperry E, Matassa DS, Stajić N, Bogdanovic R, de Blaauw I, Marcelis CL, Wijers CH, Bartels E, Schmiedeke E, Schmidt D, Märzheuser S, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Ludwig M, Nöthen MM, Draaken M, Brosens E, Heij H, Tibboel D, Herrmann BG, Solomon BD, de Klein A, van Rooij IA, Esposito F, Reutter HM, Hildebrandt F. Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association. Kidney Int 2014; 85(6): 1310-7.

2013

de Blaauw I, Wijers CH, Schmiedeke E, Holland-Cunz S, Gamba P, Marcelis CL, Reutter H, Aminoff D, Schipper M, Schwarzer N, Grasshoff-Derr S, Midrio P, Jenetzky E, van Rooij IA. First results of a European multi-center registry of patients with anorectal malformations.  J Pediatr Surg 2013; 48(12): 2530-5.

Dworschak GC, Draaken M, Marcelis C, de Blaauw I, Pfundt R, van Rooij IALM, Bartels E, Hilger A, Jenetzky E, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Schmidt D, Märzheuser S, Hosie S, Weih S, Holland-Cunz S, Palta M, Leonhardt J, Schäfer M, Kujath C, Rißmann A, Nöthen MM, Zwink N, Ludwig M, Reutter H. De novo Deletions of Chromosome 13q in Two Patients with Mild Anorectal Malformations as Part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like Association and Analysis of EFNB2 in Patients with Anorectal Malformations. Am J Med Genet A 2013; 161(12): 3035-41.

Qi L, Wang M, Yagnik G, Mattheisen M, Gearhart JP, Lakshmanan Y, Ebert AK, Rösch W, Ludwig M, Draaken M, Reutter H, Boyadjiev SA. Candidate gene association study implicates p63 in the etiology of nonsyndromic bladder-exstrophy-epispadias complex. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2013; 97(12): 759-63.

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Hilger A, Schramm C, Pennimpede T, Wittler L, Dworschak GC, Bartels E, Engels H, Zink AM, Degenhardt F, Müller AM, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Hosie S, Holland-Cunz S, Wijers CH, Marcelis CL, van Rooij IA, Hildebrandt F, Herrmann BG, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H, Draaken M. De novo microduplications at 1q41, 2q37.3, and 8q24.3 in patients with VATER/VACTERL association. Eur J Hum Genet 2013; 21(12): 1377-82.

Draaken M, Mughal SS, Pennimpede T, Wolter S, Wittler L, Ebert AK, Rösch W, Stein R, Bartels E, Schmidt D, Boemers TM, Schmiedeke E, Hoffmann P, Moebus S, Herrmann BG, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M. Isolated bladder exstrophy associated with a de novo 0.9 Mb microduplication on chromosome 19p13.12. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2013; 97(3): 133-9.

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Jenetzky E, Reckin S, Schmiedeke E, Schmidt D, Schwarzer N, Grasshoff-Derr S, Zwink N, Bartels E, Rißmann A, Leonhardt J, Weih S, Obermayr F, Rädecke J, Palta M, Kosch F, Götz G, Hofbauer A, Schäfer M, Reutter H, Holland-Cunz S, Märzheuser S. Practice of dilatation after surgical correction in anorectal malformations (ARM). Pediatr Surg Int. 2012; 28(11): 1095-9.

Zwink N , Jenetzky E, Schmiedeke E, Schmidt D, Märzheuser S, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Weih S, Hosie S, Reifferscheid P, Ameis H, Kujath C, Rißmann A, Obermayr F, Schwarzer N, Bartels E, Reutter H, Brenner H, CURE-Net Consortium. Assisted reproductive techniques and the risk of anorectal malformations: a German case-control study. Orphanet J Rare Dis. 201 2; 7: 65.

Draaken M, Prins W, Zeidler C, Hilger A, Mughal SS, Latus J, Boemers TM, Schmidt D, Schmiedeke E, Spychalski N, Bartels E, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M. Involvement of the WNT and FGF signaling pathways in non-isolated anorectal malformations: sequencing analysis of WNT3A, WNT5A, WNT11, DACT1, FGF10, FGFR2 and the T gene. Int J Mol Med 2012; 30(6): 1459-64.

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Bartels E, Schulz AC, Mora NW, Pineda-Alvarez DE, Wijers CH, Marcelis CM, Stressig R, Ritgen J, Schmiedeke E, Mattheisen M, Draaken M, Hoffmann P, Hilger AC, Dworschak GC, Baudisch F, Ludwig M, Bagci S, Müller A, Gembruch U, Geipel A, Berg C, Bartmann P, Nöthen MM, van Rooij IA, Solomon BD, Reutter HM. VATER/VACTERL association: identification of seven new twin pairs, a systematic review of the literature, and a classical twin analysis. Clin Dysmorphol 2012; 21(4): 191-5.

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Schramm C, Draaken M, Bartels E, Boemers TM, Schmiedeke E,Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Hosie S, Holland-Cunz S, Baudisch F, Priebe L, Hoffmann P, Zink AM, Engels H, Brockschmidt FF, Aretz S, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H. De novo duplication of 18p11.21-18q12.1 in a female with anorectal malformation. Am J Med Genet A. 2011; 155(2): 445-9.

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Schramm C, Draaken M, Tewes G, Bartels E, Schmiedeke E, Märzheuser S, Grasshoff-Derr S, Hosie S, Holland-Cunz S, Priebe L, Kreiß-Nachtsheim M, Hoffmann P, Aretz S, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M. Autosomal-dominant non-syndromic anal atresia: Sequencing of candidate genes, array-based molecular karyotyping and review of the literature. Eur J Pediatr. 2011; 170(6): 741-6.

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Wijers CH, de Blaauw I, Marcelis CL, Wijnen RM, Brunner H, Midrio P, Gamba P, Clementi M, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Schmiedeke E, Crétolle C, Sarnacki S, Levitt MA, Knoers NV, Roeleveld N, van Rooij IA. Research perspectives in the etiology of congenital anorectal malformations using data of the International Consortium on Anorectal Malformations: evidence for risk factors across different populations. Pediatr Surg Int. 2010; 26(11): 1093-9.

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Bağci S, Müller A, Franz A, Heydweiller A, Berg C, Nöthen MM, Bartmann P, Reutter H. Intestinal atresia, encephalocele, and cardiac malformations in infants with 47,XXX: expansion of the phenotypic spectrum and a review of the literature. Fetal Diagn Ther. 2010; 27(2): 113-7.

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Ebert AK, Falkert A, Germer U, Rösch WH. Biometry of the pubovisceral muscle and levator hiatus assessed by three-dimensional ultrasound in females with bladder exstrophy-epispadias complex after functional reconstruction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 34(1): 98-1033.

Reutter H, Bökenkamp A, Ebert A-K, Rösch W, Boemers TM, Nöthen MN, Ludwig M. Possible association of Down syndrome and Exstrophy-Epispadias-Complex: report of two new cases and review of the literature. Eur J Pediatr. 2009; 168(7): 881-3.

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Übersichtsarbeiten/Buchbeiträge

2017

Ebert AK. Das deutsche Forschungsnetzwerk CURE-Net. Der Urologe July 2017, Volume 56, Issue 7, pp 905–909

2010

Schmiedeke E in Bachmann H, Claßen M (Hrsg.) "Harn-und Stuhlinkontinenz bei Kindern und Jugendlichen", UNI-MED-Verlag Bremen/London/Boston. 2010: ISBN 978-3-8374-1204-8.

Jenetzky E, Lehmkuhl U (Hrsg.) Die psychische Komponente anorektaler Fehlbildungen. Editorial zum Themenheft "Anorektale Fehlbildungen" 1/2010 der Praxis der Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie 2010; 59: 1-4.

2009

Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 23.
Frei zugänglicher Review-Artikel: http://www.ojrd.com/content/4/1/23

Ludwig M, Ching B, Reutter H, Boyadjiev SA. Bladder exstrophy-epispadias complex. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009; 85(6): 509-22.

Kongressbeiträge

2017

Jenetzky E, Franziska Schilling, Meinolf Noeker, Anne Parpart. Schmerzen in der Folge einer angeborenen Fehlbildung des Darmes und der Blase. Vortrag auf dem Kongress der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP) vom 22.-25.März 2017 in Ulm.

2016

Ebert AK, Schwarzer N, Brunner L, Reutter H, Jenetzky E, Huber J, Zwink N. Versorgungssituation von Erwachsenen mit anorektalen Malformationen und Blasenekstrophie-Epispadie Komplex: ein deutschlandweiter Vergleich. Vortrag auf dem 5. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Transitionsmedizin vom 11.-12.November 2016 in Stuttgart.

Traceviciute J, Zwink N, Jenetzky E, Reutter H, Hirsch K, Stein R, Rösch WH, Ebert AK. Sexualfunktion und Lebensqualität bei Männern mit Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex – eine Erhebung des deutschen CURE-Netzwerks. Vortrag auf dem 68. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie vom 28.September - 01.Oktober 2016 in Leipzig.

Ebert AK, Schwarzer N, Brunner L, Reutter H, Jenetzky E, Huber J, Zwink N. Versorgungssituation von Erwachsenen mit anorektalen Malformationen und Blasenekstrophie-Epispadie Komplex: ein deutschlandweiter Vergleich. Vortrag auf dem 68. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie vom 28.September - 01.Oktober 2016 in Leipzig.

Jenetzky E. Comparison of environmental risk factors for esophageal atresia, anorectal malformations, and the combined phenotype in 263 German families. Vortrag auf der 43rd Annual Meeting of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) vom 18.-21. September 2016 in Magdeburg.

2015

Schmiedeke E, Schwarzer N, Reutter H, Jenetzky E, Ebert AK, Zwink N. Kontinenzzentren für Kinder und Jugendliche mit urorektalen Fehlbildungen - Rückenwind aus Europa? Vortrag auf dem 27. Jahrestagung der Deutschen Kontinenzgesellschaft vom 27.-28. November 2015 in München.

Schwarzer N, Jenetzky E, Howe J, Haanen M, Sittard NL, Zwink N. Patienten mit anorektalen Fehlbildungen – wohin im Erwachsenenalter? Vortrag auf dem 27. Jahrestagung der Deutschen Kontinenzgesellschaft vom 27.-28. November 2015 in München.

Ebert AK, Reutter H, Zwink N. HEALTH SERVICES RESEARCH IN ADULTS WITH EXSTROPHY-EPISPADIAS COMPLEX - A SURVEY OF THE GERMAN SELF-HELP ORGANIZATION. Vortrag auf dem 26. Kongress der Europäischen Gesellschaft für Kinderurologie vom 14.-17. Oktober 2015 in Prag (Tschechien).

Schwarzer N. Erwachsenwerden mit anorektaler Fehlbildung – ein leichter Weg? Hürden und Hilfen. Vortrag an der Landes- Frauen- und Kinderklinik Linz zum Thema "Anorektale Malformationen - Neues und Bewährtes" am 10. Oktober 2015 in Linz (Österreich).

Schmiedeke E. Europäische Referenznetzwerke für seltene Erkrankungen: eine Vision zur Verbesserung der Versorgung auch von Patientinnen und Patienten mit anorektaler Malformation. Vortrag an der Landes- Frauen- und Kinderklinik Linz zum Thema "Anorektale Malformationen - Neues und Bewährtes" am 10. Oktober 2015 in Linz (Österreich).

Ebert AK, Zwink N, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Obermayr F, Götz G, Fisch M, Kosch F, Mortazawi K, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Eisenschmidt V, Lacher M, Schäfer M, Hirsch K, Rösch WH. Behandlung des Blasenekstrophie-Epispadie Komplexes in Deutschland: Welchen Einfluss haben operative Strategien auf mögliche postoperative Komplikationen? Posterpräsentation auf dem 67. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie vom 23.-26.September 2015 in Hamburg.

Ebert AK, Zwink N, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Boemers TM, Obermayr F, Götz G, Fisch M, Kosch F, Mortazawi K, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Eisenschmidt V, Lacher M, Schäfer M, Hirsch K, Rösch WH. Entwicklung der Behandlung des Blasenekstrophie-Epispadie Komplexes in Deutschland. Vortrag auf dem 67. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Urologie vom 23.-26.September 2015 in Hamburg.

Wijers CHW, Reutter H, Goeman J, Vermeulen SH, Marcelis CLM, Broens PMA, Galesloot T, Jenetzky E, van der Zanden LFM, Kiemeney LALM, Tam PK, Hoischen A, de Blaauw I, Garcia-Barcelo, Brunner HG, Roeleveld N, van Rooij I RARE CODING VARIANTS AND THE RISK OF ANORECTAL MALFORMATIONS: AN EXOME CHIP ASSOCIATION STUDY. Vortrag auf dem 22nd International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 14.-15. Juni 2015 in Mailand (Italien).

Schmiedeke E, deBlaauw I, Lacher M, Garcia Vazquez A, Giuliani S, Midrio P, Iacobelli BP, Bagolan P, Broens P, Sloots P, van Rooij I, Schwarzer N, Aminoff D, Haanen M, Jenetzky E TOWARDS THE PERFECT ARM-CENTRE: THE EUROPEAN UNION’S CRITERIA FOR CENTRES OF EXPERTISE AND THEIR IMPLEMENTATION IN THE MEMBER STATES. A REPORT FROM THE ARM-NET. Vortrag auf dem 22nd International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 14.-15. Juni 2015 in Mailand (Italien).

Jenetzky E, Demirogulari B, Makedonsky I, Broens P, Garcia Vazquez A, Lisi G, Bagolan P, Leva E, Midrio P, Schmiedeke E, van Rooij I, deBlaauw I SACRAL RATIO IN EUROPEAN ARM-NET CENTERS. Vortrag auf dem 22nd International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 14.-15. Juni 2015 in Mailand (Italien).

Jenetzky E, Sloots P, Bagolan P, Midrio P, Demirogulari B, Leva E, deBlaauw I, Makedonsky I, Broens P, Garcia Vazquez A, Schmiedeke E, Lacher M, van Rooij I, Grasshoff-Derr S COMPLICATIONS AFTER ENTEROSTOMY IN TREATMENT OF ANORECTAL MALFORMATIONS. Vortrag auf dem 22nd International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 14.-15. Juni 2015 in Mailand (Italien).

Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Hosie S, Märzheuser S, Zwink N, Schwarzer N, Jenetzky E Vermeidung von Komplikationen bei angeborenen Fehlbildungen im Bereich des Enddarmes – die CURE-Net-Perspektive. Vortrag auf dem Deutschen Chirurgenkongress vom 28.April bis 1.Mai 2015 in München.

Ebert AK, Zwink N, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Schmidt D, Reckin S, Boemers TM, Obermayr F, Kosch F, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Schäfer M, Hirsch K, Rösch WH Künstliche Befruchtung: ein Risikofaktor für den Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK)? CURE-NET revised. Vortrag auf der traditionellen Jahrestagung des Arbeitskreises Kinder- und Jugendurologie am 30. und 31. Januar 2015 in Mainz.

2014

Schmiedeke E, Balogan P, Broens P, Crétolle C, Demirogullari B, Gamba P, Garcia- Vazquez A, Grasshoff-Derr S, Iacobelli D, Rassouli-Kirchmeier, Sarnacki S, Giuliani S, Lacher M, Leva E, Makedonsky I, Holland-Cunz S, Midrio P, de Blaauw I How do we want to follow up our ARM-patients? – the ARM-Net Consortium on scores and scales. Vortrag auf dem 21st International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 15.-17. Juni 2014 in Dublin (Irland).

2013

Grasshoff-Derr S, Zwink N, Jenetzky E, Maerzheuser S, Rissmann A Use of surveillance data in evaluation of diagnostic investigations of Anorectal Malformation. Vortrag auf dem 40th Meeting of the International Clearinghouse for Birth Defects Prevention & Research (ICBDSR) vom 3.-6. Dezember 2013 in San José (Costa Rica).

Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Holland-Cunz S, Hosie S, Schmidt D, Reutter H, Schwarzer N, Häberle B, Palta M, Zwink N, Jenetzky E Deutschlandweite Querschnittstudie zur nicht-operativen Behandlung von Stuhlinkontinenz nach anorektalen Malformationen zeigt dringenden Verbesserungsbedarf beim Bowelmanagement und Interdisziplinärem Stuhltraining gegenüber Längsschnittstudien von Einzelzentren. Vortrag auf der 25. Jahrestagung der Deutschen Kontinenzgesellschaft vom 8.-9. November 2013 in Hannover.

Zwink N, Rißmann A, Schwarzer N, Reutter H, Jenetzky E German Network for congenital uro-rectal malformations (CURE-Net). Vortrag auf dem 2nd International Workshop of the RARE DISEASE AND ORPHAN DRUG REGISTRIES vom 21.-22. Oktober 2013 in Rom (Italien).

Schmiedeke, Zwink N, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Häberle B, Holland-Cunz S, Hosie S, Palta M, Reutter H, Schmidt D, Schwarzer N, Jenetzky E Multidisciplinary (psycho- and physiotherapeutic) behavioral treatment of defecation disorders in patients with anorectal malformations: first multi-center data. Vortrag auf dem 4th World Congress of the World Federation of Associations of Pediatric Surgeons vom 13.-16. Oktober 2013 in Berlin.

Schwarzer N, Grasshoff-Derr S, Schmidt D, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Jenetzky E Nachsorgeheft - Anorektale Fehlbildungen. Vortrag auf der 109. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-15. September 2013 in Düsseldorf. Monatsschrift Kinderheilkunde. 2013; 161: Sup. 2 : 221.

Märzheuser S Transition bei anorektalen Fehlbildungen (ARM). Vortrag auf der 109. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-15. September 2013 in Düsseldorf.

Schmiedeke E, Zwink N, Schwarzer N, Häberle B, Palta M, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Schmidt D, Reutter H, Jenetzky E Funktionelle Motilitätsstörungen nach anorektaler Malformation: Landesweite Querschnittstudie zum Interdisziplinären, psycho- und physiotherapeutischen Stuhltraining. Vortrag auf der 109. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-15. September 2013 in Düsseldorf.  Monatsschrift Kinderheilkunde. 2013; 161: Sup. 2 : 225.

Jenetzky E Risikofaktoren bei uro-rektalen Fehlbildungen. Vortrag beim Netzwerktreffen der Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen am 6.Juni 2013 in Frankfurt.

Reutter H Auswahl an Ergebnissen zu genetischen Untersuchungen bei Patienten mit uro-rektalen Fehlbildungen. Vortrag beim Netzwerktreffen der Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen am 6.Juni 2013 in Frankfurt.

Schmiedeke E, Zwink N, Schmidt D, Grasshoff-Derr S, Palta M, Häberle B, Holland-Cunz S, Hosie S, Reutter H, Maerzheuser S, Schwarzer N, Jenetzky E MULTIDISCIPLINARY, PHYSIO- AND PSYCHOTHERAPEUTIC TREATMENT OF DEFECATION DISORDERS AFTER SURGICAL CORRECTION OF ANORECTAL MALFORMATIONS: EVALUATION OF THE EFFICACY ON ANORECTAL AND PSYCHOSOCIAL FUNCTION. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Lacher M, Schmiedeke E, Zwink N, Schmidt D, Ure BM, Grasshoff-Derr S, Reutter H, Jenetzky E ASSESSMENT OF QUALITY OF LIFE IN PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATIONS USING THE “HIRSCHSPRUNG’S DISEASE/ANORECTAL MALFORMATION QUALITY OF LIFE QUESTIONNAIRE (HAQL)”: DATA FROM THREE DIFFERENT EUROPEAN COUNTRIES. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Schmidt D, Zwink N, Schmiedeke E, Karsten K, Reckin S, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Märzheuser S GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): USE OF SURGERY FOR FECAL INCONTINENCE IN PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATION: DOES SECONDARY ANORECTAL PLASTY SERVE ITS PROMISES?. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Grasshoff-Derr S, Zwink N, Jenetzky E, Schwarzer N, Schmiedeke E, Reutter H, Schmidt D, Holland-Cunz S, Hosie S, Palta M, Märzheuser S GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): EVALUATION OF DIAGNOSTIC INVESTIGATIONS IN ANORECTAL MALFORMATION. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Schwarzer N, Grasshoff-Derr S, Schmidt D, Reifferscheid P, Schmiedeke E, Jenetzky E MEDICAL FOLLOW-UP PROTOCOL FOR PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATIONS. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Haanen M, Schilling F, Schwarzer N, Jenetzky E TALKING ABOUT SEXUALITY: STILL A TABOO? WHAT PATIENTS NEVER TELL THEIR DOCTORS…. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Wijers CHW, de Blaauw I, Zwink N, Draaken M, van der Zanden LFM, Ludwig M, Marcelis CLM, Brooks AS, Broens PMA, Wijnen RM, Wijnen M, Hofstra RM, Brunner HG, Jenetzky E, Reutter H, Roeleveld N, van Rooij IALM INTERACTIONS BETWEEN MATERNAL DIABETES MELLITUS, PERICONCEPTIONAL FOLATE SUPPLEMENTATION, AND MTHFR 677C>T IN THE RISK OF ANORECTAL MALFORMATIONS. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

de Blaauw I, Schmiedeke E, Holland-Cunz S, Wijers CHW, Broens P, Gamba P, Marcelis CLM, Reutter H, Aminoff D, Schipper M, Schwarzer N, Crétolle C, Grasshoff-Derr S, Jenetzky E, Midrio P, van Rooij IALM COMPLICATIONS AFTER SURGERY IN PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATIONS: RESULTS FROM THE ARM-NET CONSORTIUM. Vortrag auf dem 20th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 2.-3. Juni 2013 in Frankfurt.

Pfeifle V, Zwink N, Jenetzky E, Schmiedeke E, Schwarzer N, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Holland-Cunz S. Behandlungsmethoden und -erfolg bei stuhlinkontinenten Kindern nach Analatresie. Vortrag auf der 130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie vom 30. April bis 3. Mai 2013 in München.

Märzheuser S, Schmidt D, Schmiedeke E, Jenetzky E, Schwarzer N. Let's talk about sex. Sexualfunktion bei Menschen mit anorektaler Fehlbildung - Ergebnisse der CURE-Net Studie. Vortrag auf der 130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie vom 30. April bis 3. Mai 2013 in München.

2012

Reutter H Wunsch und Wirklichkeit  - Forschung aus Sicht der betroffenener Forscher. Vortrag auf dem ACHSE-Workshop zum BMBF-Projekt „Zusammenarbeit zwischen Forschung und Patientenselbsthilfe – Gemeinsam Fortschritte erreichen“ am 1.12.2012 in Hannover.

Jenetzky E Wunsch und Wirklichkeit  - Forschung aus Sicht der Betroffenen. Vortrag auf dem ACHSE-Workshop zum BMBF-Projekt „Zusammenarbeit zwischen Forschung und Patientenselbsthilfe – Gemeinsam Fortschritte erreichen“ am 1.12.2012 in Hannover.

Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Reutter HM, Zwink N, Jenetzky E, Schwarzer N Herausforderungen für Ärztinnen/Ärzte und Patientinnen/Patienten in der Nachsorge anorektaler Fehlbildungen. Vortrag auf der 24. Jahrestagung der Deutschen Kontinenzgesellschaft vom 9-10. November 2012 in Würzburg.

Zwink N, Jenetzky E, Schmiedeke E, Schmidt D, Märzheuser S, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Weih S, Hosie S, Reifferscheid P, Ameis H, Kujath C, Rißmann A, Obermayr F, Schwarzer N, Bartels E, Reutter H, Brenner H, CURE-Net Consortium Assisted reproductive techniques and the risk of anorectal malformations: a German case-control study. Vortrag auf der 7. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epidemiologie vom 26.-29. September 2012 in Regensburg.

Märzheuser S, Schmidt D, Schmiedeke E, Jenetzky E, Hosie S, Zwink N, Holland-Cunz S, Reutter H, Schwarzer N Transition bei angeborenen Fehlbildungen am Beispiel anorektaler Malformationen – Ergebnisse der Cure-Net-Studie. Vortrag auf der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-16. September 2012 in Hamburg. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 1: 27.

Park W, Zwink N, Jenetzky E, Stein R, Ebert AK, Rösch W, Reutter H, Schmidt D Wie steht es mit der Sexualfunktion bei erwachsenen Ekstrophie-Epispadie(EEK)-Patienten? Poster auf der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-16. September 2012 in Hamburg. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 1: 103.

Schmiedeke E, Holland-Cunz S, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Hosie S, Bartels E, Reutter H, Dominik S, Zwink N, Jenetzky E Kontinenz nach anorektaler Malformation – wo stehen wir? Ergebnisse der CURE-Net-Studie. Vortrag auf der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-16. September 2012 in Hamburg. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 1: 215.

Schilling F, Schwarzer N, Jenetzky E Transition – Probleme bei Patienten mit anorektalen Fehlbildungen. Vortrag auf der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin und 50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 12.-16. September 2012 in Hamburg. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 1: 215.

Schmiedeke E, Bartels E, Schmidt D, Jenetzky E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Jablonka K, Reutter H, Märzheuser S, Zwink N "SURPRISING RESULTS OF A NATION-WIDE, TREATMENT-INDEPENDENT ASSESSMENT OF FECAL INCONTINENCE IN PATIENTS WITH ANORECTAL ANOMALIES". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

Schmidt D, Jenetzky E, Zwink N, Schmiedeke E, CURE-Net-Consortium, Märzheuser S "TYPE OF SURGICAL PROCEDURE IN PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATION UP TO DATE?". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

Schmidt D, Jenetzky E, Zwink N, Schmiedeke E, CURE-Net-Consortium, Märzheuser S "POSTOPERATIVE COMPLICATIONS IN ADULTS WITH ANORECTAL MALFORMATION – NEED FOR TRANSITION". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

Schmidt D, Jenetzky E, Zwink N, Schmiedeke E, CURE-Net-Consortium, Märzheuser S "SEXUAL FUNCTION IN ADULTS WITH ANORECTAL MALFORMATION". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

Jenetzky E, Zwink N, Schmiedeke E, Holland-Cunz S, Weih S, Grashoff-Derr S, Märzheuser S, Schmidt D, Schwarzer N, Leonhardt J, Ameis H, Götz G, Spychalski N, Bartels E, Reutter H, Rißmann A "PARENTAL RISK FACTORS OF ANORECTAL MALFORMATIONS: ANALYSIS WITH A REGIONAL POPULATION-BASED CONTROL GROUP". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

Reckin S, Schmiedeke E, Schmidt D, Schwarzer N, Grashoff-Derr S, Reifferscheid P, Zwink N, Bartels E, Rißmann A, Leonhardt J, Weih S, Ameis H, Obermayr F, Stein A, Janssen N, Rädecke J, Palta M, Kosch F, Götz G, Kujath C, Hofbauer A, Schäfer M, Reutter H, Hosie S, Holland-Cunz S, Märzheuser S, Jenetzky E "PRACTICE OF DILATATION AFTER RECONSTRUCTION IN ANORECTAL MALFORMATION". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

De Blaauw I, van Rooij I, Wijers CHW, Schmiedeke E, Broens P, Holland-Cunz S, Gamba P, Marcelis CLM, Reutter H, Aminoff D, Schipper M, Schwarzer N, Crétolle C, Grasshoff-Derr S, Midrio P, Zwink N, Jenetzky E "FIRST RESULTS OF A EUROPEAN DATABASE OF PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATIONS: ARM-NET CONSORTIUM". Vortrag auf dem 19th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 11.-12. Juni 2012 in Rom, Italien.

Ebert AK, Reutter H, Jenetzky E, Stein R, Schmidt D, Boemers TM, Obermayr F, Kosch F, Hirsch K, Götz G, Rösch WH, Zwink N „First results of the German CURE-Network in newborns with the exstrophy-epispadias complex". Vortrag auf dem 23. Kongress der Europäischen Gesellschaft für Kinderurologie vom 9.-12. Mai 2012 in Zürich, Schweiz.

Kabs C, Haff M, Zwink N, Schmiedeke E, Reutter H, Jenetzky E, Hosie S„Stuhlkontinenz nach Korrektur anorektaler Fehlbildungen - Übersicht über bestehende Kontinenzscores und Ergebnisse der multizentrischen CURE-Net Studie". Vortrag auf den Süddeutschen Tagen der Kinder- und Jugendmedizin vom 4.-6. Mai 2012 in München.
Meeting Abstract unter: http://www.egms.de/static/en/meetings/sgkj2012/12sgkj36.shtml

2011

Schmiedeke E, Jenetzky E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Noeker M, Schmidt D, Schmitz M, Spychalski N, Zwink N „Stuhlinkontinenz und Lebensqualität nach anorektaler Malformation: Ergebnisse der CURE-Net-Studie zeigen Differenzen zwischen Krickenbeck und Wexner-Skala sowie einen erweiterten Nachsorgebedarf". Vortrag auf dem 23. Kongress der Deutschen Kontinenz Gesellschaft vom 4.-5. November 2011 in Köln.

Schmidt D„Results of own investigations: Adults with ARM – How do they manage?". Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Noeker M„Stress, ressources and psychological adaptation in ARM: The example of VATER (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Märzheuser SSense and nonsense of continence surgery. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Grasshoff-Derr SBowel Management and hydrosonography. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Ebert AKEEC-Longterm-Follow-up: (CURE-Net – First results). Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Schmiedeke E„Putting things on the right track: Postoperative care in ARM (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Stein RBladder Innervation – Neurological EEC. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Märzheuser SChange in definition, diagnosis and treatment of ARM. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Schmiedeke E„The VATER-association: Which ARM-Patient is really affected and what does it mean for her/him? (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Ebert AKEEC at Newborns (CURE-Net – First results). Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Reutter H„The genetic causes of uro-rectal malformations (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Jenetzky EPrevalance – Experiences and importance of a register. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Zwink N"Existence of risk factors for uro-rectal malformations (CURE-Net – First results)". Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg.

Zwink N, Brenner H, Jenetzky ECURE-Net – Nationales Register zur Erforschung der Ursachen kongenitaler uro-rektaler Fehlbildungen. Vortrag auf der 56.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie und 6. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epidemiologie vom 26.-29. September 2011 in Mainz.

Zwink N, Brenner H, Jenetzky E Pränatale Risikofaktoren und anorektale Fehlbildungen – Eine systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse. Vortrag auf der 56.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie und 6. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epidemiologie vom 26.-29. September 2011 in Mainz.

Jenetzky E, Reutter H, Zwink N, Reifferscheid P, Rißmann ANehmen die Anorektalen Fehlbildungen zu?. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 293-294.

Grasshoff-Derr S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmidt D, Holland-Cunz S, Märzheuser S, Schwarzer N, Hosie S, Schmiedeke E Die Bedeutung des Tethered cord als Begleitfehlbildung bei Patienten mit anorektaler Malformation an Hand der deutschen CURE-Net Daten. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 294.

Schmiedeke E, Bartels E, Schmidt D, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Spychalski N, Weih S, Schmitz M, Nöker M, Zwink N Anorektale Fehlbildungen und VATER-Assoziation: ein Beitrag zur Klassifikation einer Kombination von Fehlbildungen vom interdisziplinären Netzwerk CURE-Net. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 294-295.

Schmiedeke E, Jenetzky E, Bartels E, Schmidt D, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Grasshoff S, Nöker M, Schmitz M, Spychalski N, Zwink N Anorektale Malformationen als Teil der VATER-Assoziation: Kontinenzprognose und Nachsorgebedarf. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 295.

Schmidt D, Holland-Cunz S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmiedeke E, Hosie S, Schwarzer N, Grasshoff S, Märzheuser S Deutsches Netzwerk für Congenitale Uro-REktale Fehlbildungen (CURE-Net): Erste Auswertungen und Interpretationen postoperativer und genereller Komplikationen bei Patienten mit anorektalen Malformationen. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 295.

Schmiedeke E, Zwink N, Jenetzky E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Noeker M, Schmitz M, Spychalski N, Reutter H GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): OUTCOME IN VATER PATIENTS ACCORDING TO THE KRICKENBECK CRITERIA. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Grasshoff-Derr S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmidt D, Holland-Cunz S, Märzheuser S, Schwarzer N, Hosie S, SchmiedekeE GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): TETHERED CORD IN PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATION. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Zwink N, CURE-Net consortium, Jenetzky E, Brenner H PARENTAL RISK FACTORS AND ANORECTAL MALFORMATIONS: SYSTEMATIC REVIEW AND META- ANALYSIS. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Grasshoff-Derr S, Backhaus K, Meyer T UNCURABLE PATIENTS: SUCCESSFUL TREATMENT OF PATIENTS WITH WITH ARM AND INCONTINENCE BY HYDROCOLONIC ULTRASOUND AND BOWEL MANAGEMENT. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Märzheuser S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Schmiedeke E, Schwarzer N, Schmidt D GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): FIRST EVALUATION AND INTERPRETATION OF POSTOPERATIVE UROLOGICAL COMPLICATIONS IN ANORECTAL MALFORMATION. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Schwarzer N, Lemli A, Detering S, Zwink N, Märzheuser S, Palta M, Jenetzky E “FILE FOLDER OF MEDICAL REPORTS” – INCLUDE YOUR PATIENT IN YOUR INFORMATION – YOU BOTH WILL BENEFIT FROM IT. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Schmiedeke E, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmidt D, Hosie S, Weih S, Holland-Cunz S, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Spychalsk NWHICH ANORECTAL ATRESIA-PATIENT SHOULD BE CONSIDERED A VATER/VACTERL CASE? AN APPEAL FOR THE EXACT DEFINITION OF A COMMON ASSOCIATION. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

Noeker M, Schmitz M, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Schmidt D, Schmiedeke E MEDICAL PREDICTORS OF PSYCHOLOGICAL ANXIETIES IN VATER PATIENTS. Vortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei.

2010

Jenetzky E, Reutter H Nationales Register für kongenitale uro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net). Postervortrag auf der 48. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie am 16-19. September 2010 in Potsdam/Babelsberg.

Zwink N, CURE-Net Consortium, Brenner H, Jenetzky E Aufbau eines nationalen Registers für kongenitale uro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net) – Neue Chancen in der Erforschung zweier seltener Erkrankungen. Poster auf der 55 Jahrestagung der GMDS vom 05. bis 09. September 2010 in Mannheim.

Wijers L, de Blaauw I, Marcelis C, Midrio P, Gamba PG, Clementi M, Reutter H, Jenetzky E, Crétolle C, Sarnacki S, Knoers N, Roeleveld N, Wijnen R, van Rooij I (Nijmegen, The Netherlands - Padova, Italy - Bonn, Germany - Heidelberg, Germany - Paris, France) Congenital anorectal malformations: genetic and environmental risk factors. Vortrag auf dem 17th International Paediatric Colorectal Club Meeting from 17th-19th July 2010 in Padova, Italy.

Schwarzer N, Lemli A, Jenetzky E Holistic follow up for patients with ARM - pilot project of SoMA e.V. Vortrag auf dem 17th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 17.-19. Juli 2010 in Padua, Italien.

Märzheuser S , Schmidt D , David S, Rothe K Hydrokolische Sonographie: ein hilfreiches diagnostisches Instrument zur Umsetzung eines effektiven Darmmanagements . Vortrag auf dem 17. International Pediatric Colorectal Club Meeting vom 17.-19. Juli 2010 in Padua, Italien.

Jenetzky E, Zwink N, Brenner H, Reutter H Nationales Register für kongenitaleuro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net) . Postervortrag auf der 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) vom 17. bis 19. Juni 2010 in Saarbrücken, , Deutschland. Veröffentlicht in Klinische Pädiatrie 222 (Suppl. 1): S73-S75

Schmiedeke E, Reutter H, Jenetzky E, Schwarzer N, Grasshoff S, Hosie S, Holland-Cunz S, Reifferscheid P, Märzheuser S Systematische Erforschung der Ursachen sowie operative und psychosoziale Langzeitergebnisse uro-rektaler Fehlbildungen. Vortrag auf dem Kongress Neonatalchirurgie am 13. Februar 2010 im Altonaer Kinderkrankenhaus in Hamburg, Deutschland. Veröffentlicht in Z Geburtshilfe Neonatol 2010, 214: V2 .

2009

Holland-Cunz S . CURE Netzwerk – Vorstellung des epidemiologischen, genetischen und klinischen Forschungsprojektes zu anorektalen Fehlbildungen und Blasenektrophie. Posterpräsentation Nr. 86 auf dem 126. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie vom 28. April bis 1. Mai 2009 in München, Deutschland.

Jenetzky E, Reutter H, CURE-Net-Konsortium. Deutsches Netzwerk für uro-rektale Malformationen (CURE-NET).
Vortrags-Nr. 41 auf dem 16. International Pediatric Colorectal Club Meeting vom 15.-16. Juni 2009 in Graz, Österreich.

Pressemeldungen

2015

Universität Bonn: Blasenekstrophie: Gen macht den ersten Schritt

idw - Informationsdienst Wissenschaft: Gen führt zur Fehlbildung des Harntraktes

2014

Forschung für seltene: Kongenitale uro-rektale Malformationen

2013

Surgical Tribune: Urorektale Fehlbildungen stellen eine besondere Herausforderung dar . E-Paper 

2010

Fehlbildungen von Enddarm und Harntrakt im Fokus - BMBF gerichtet deutschlandweites Netzwerk ein