PublikationenWissenschaftliche Originalarbeiten2011Grasshoff-Derr S, Backhaus K, Hubert D, Meyer T. A successful treatment strategy in infants and adolescents with anorectal malformation and incontinence with combined hydrocolonic ultrasound and bowel management. Pediatr Surg Int. 2011; Epub Noeker M, Schmitz M, Schmiedeke E, Zwink N, Reutter H, Schmidt D, Jenetzky E. Medical predictors of psychological anxieties in VATER patients. Pediatr Surg Int. 2011; Epub Maerzheuser S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Schmiedeke E, Schwarzer N, Spychalski N, Goetz G, Schmidt D. German Network for Congenital Uro-REctal Malformations: first evaluation and interpretation of postoperative urological complications in anorectal malformations. Pediatr Surg Int. 2011; Epub Jenetzky E, Wijers CHW, Marcelis CM, Zwink N, Reutter H, van Rooij IALM. Bias in patient series with VACTERL association. Am J Med Genet A. Am J Med Genet A. 2011;155(8): 2039-41. Reutter H, Boyadjiev SA, Gambhir L, Ebert AK, Rösch WH, Stein R, Schröder A, Boemers TM, Bartels E, Vogt H, Utsch B, Müller M, Detlefsen B, Zwink N, Rogenhofer S, Gobet R, Beckers GM, Bökenkamp A, Kajbafzadeh AM, Jaureguizar E, Draaken M, Lakshmanan Y, Gearhart JP, Ludwig M, Nöthen MM, Jenetzky E. Phenotype Severity in the Bladder Exstrophy-Epispadias Complex: Analysis of Genetic and Nongenetic Contributing Factors in 441 Families from North America and Europe. J Pediatr. 2011; Epub Ebert AK, Falkert A, Hofstädter A, Reutter H, Rösch WH. Pregnancy management in women within the bladder-exstrophy-epispadias Bartels E, Draaken M, Kazmierczak B, Spranger S, Schramm C, Baudisch F, Nöthen MM, Schmiedeke E, Ludwig M, Reutter H. De novo Partial Trisomy 18p and Partial Monosomy 18q in a Patient with Anorectal Malformation. Cytogenet Genome Res. 2011;134(3):243-8. Zwink N, Jenetzky E, Brenner H. Parental risk factors and anorectal malformations: systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:25 Sang L, Miller JJ, Corbit KC, Giles RH, Brauer MJ, Otto EA, Baye LM, Wen X, Scales SJ, Kwong M, Huntzicker EG, Sfakianos MK, Sandoval W, Bazan JF, Kulkarni P, Garcia-Gonzalo FR, Seol AD, O'Toole JF, Held S, Reutter HM, Lane WS, Rafiq MA, Noor A, Ansar M, Devi AR, Sheffield VC, Slusarski DC, Vincent JB, Doherty DA, Hildebrandt F, Reiter JF, Jackson PK. Mapping the NPHP-JBTS-MKS Protein Network Reveals Ciliopathy Disease Genes and Pathways. Cell. 2011 May 13;145(4):513-28. Qi L, Chen K, Hur DJ, Yagnik G, Lakshmanan Y, Kotch LE, Ashrafi GH, Martinez-Murillo F, Kowalski J, Naydenov C, Wittler L, Gearhart JP, Draaken M, Reutter H, Ludwig M, Boyadjiev SA. Genome-wide expression profiling of urinary bladder implicates desmosomal and cytoskeletal dysregulation in the bladder exstrophy-epispadias complex. Int J Mol Med. 2011 Jun;27(6):755-65. Schramm C, Draaken M, Bartels E, Boemers TM, Schmiedeke E,Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Hosie S, Holland-Cunz S, Baudisch F, Priebe L, Hoffmann P, Zink AM, Engels H, Brockschmidt FF, Aretz S, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H. De novo duplication of 18p11.21-18q12.1 in a female with anorectal malformation. Am J Med Genet A. 2011;155(2): 445-9
2010Schramm C, Draaken M, Tewes G, Bartels E, Schmiedeke E, Märzheuser S, Grasshoff-Derr S, Hosie S, Holland-Cunz S, Priebe L, Kreiß-Nachtsheim M, Hoffmann P, Aretz S, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M. Autosomal-dominant non-syndromic anal atresia: Sequencing of candidate genes, array- based molecular karyotyping and review of the literature. European Journal of Pediatrics (2010) In press Zwink N, Jenetzky E, Schwarzer N, Reutter H. Congenitale urorektale Fehlbildungen - BMBF richtet deutschlandweites Netwerk ein. Deutsche Zeitschrift für Klinische Forschung. 11/12 2010: 36-38. Märzheuser S, Schmidt D, David S, Rothe K. Hydrocolonic sonography: a helpful diagnostic tool to implement effective bowel management. Pediatr Surg Int. 2010, 26 (11): 1121-4. Ching BJ, Wittler L, Proske J, Yagnik G, Qi L, Draaken M, Reutter H, Gearhart JP, Ludwig M, Boyadjiev SA. p63 (TP73L) a key player in embryonic urogential development with significant dysregulation in human bladder exstrophy tissue. International Journal of Molecular Medicine 2010 26:861-867 Schramm C, Draaken M, Bartels E, Boemers TM, Aretz S, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H. De novo microduplication at 22q11.21 in a patient with VACTERL association. Eur J Med Genet. 2010 Sep 14. [Epub ahead of print] Wijers CH, de Blaauw I, Marcelis CL, Wijnen RM, Brunner H, Midrio P, Gamba P, Clementi M, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Schmiedeke E, Crétolle C, Sarnacki S, Levitt MA, Knoers NV, Roeleveld N, van Rooij IA. Research perspectives in the etiology of congenital anorectal malformations using data of the International Consortium on Anorectal Malformations: evidence for risk factors across different populations. Pediatr Surg Int. 2010 Aug 21. PMID: 20730541 Vidigal JA, Morkel M, Wittler L, Brouwer-Lehmitz A, Grote P, Macura K, Herrmann BG. An inducible RNA interference system for the functional dissection of mouse embryogenesis. Nucleic Acids Res. 2010: 38 : e122. Reutter H, Rüschendorf F, Mattheisen M, Draaken M, Bartels E, Hübner N, Hoffmann P, Payabvash S, Saar K, Nöthen MM, Kajbafzadeh A-M, Ludwig M. Evidence for linkage of the bladder exstrophy-epispadias complex on chromosome 4q31.21-22 and 19q13.31-41 from a consanguineous Iranian family. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology (2010) in Press Draaken M, Proske J, Schramm C, Wittler L, Bartels E, Nöthen MM, Reutter H, Ludwig M. Embryonic expression of the cysteine rich protein 61 (CYR61) gene, a candidate for the development of human epispadias. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology (2010): 546-50. Draaken M+, Reutter H+, Schramm C, Bartels E, Boemers TM, Ebert A-K, Rösch W, Schröder A, Stein R, Stienen D, Hoffmann P, Nöthen MM, Ludwig M. Microduplications at 22q11.21 are associated with classic bladder exstrophy. European Journal of Medical Genetics (2010) 53:55-60 (+authors contributed equally to the mansucript) Bağci S, Müller A, Franz A, Heydweiller A, Berg C, Nöthen MM, Bartmann P, Reutter H. Intestinal atresia, encephalocele, and cardiac malformations in infants with 47,XXX: expansion of the phenotypic spectrum and a review of the literature. Fetal Diagnosis and Therapy (2010) 27:113-117 Ebert AK, Schott G, Bals-Pratsch M, Seifert B, Rösch WH. Long-term follow-up of male patients after reconstruction of the bladder-exstrophy-epispadias complex: psychosocial status, continence, renal and genital function. J Pediatr Urol. 2010 6:6-10. Ebert AK, Falkert A, Brandl R, Hirschfelder H, Koller M, Rösch WH. Pelvic-floor imaging using three-dimensional ultrasonography and magnetic resonance imaging in the long term follow-up of the bladder-exstrophy-epispadias complex. BJU Int. 2010 105:248-253. Noeker M. Adaptation und Lebensqualität bei anorektaler Malformation: Empirische Befunde, theoretisches Modell, psychodiagnostische Erfassung und verhaltensmedizinische Intervention. Praxis der Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie, 2010, 59: 53-71. Schmidt D, Märzheuser S, Jenetzky, E, Lenz, K, Lehmkuhl U, Mau H, Winter S. Psychiatrische Komorbidität und psychosozialer Betreuungsbedarf bei Kindern und Jugendlichen mit anorektalen Malformationen. Praxis der Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie, 2010, 59: 39-52. Schwarzer N. Wie kann Selbsthilfe Patienten mit anorektalen Fehlbildungen und ihre Familien unterstützen? Psychosoziale Hilfsangebote von SoMA e.V. Praxis der Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie, 2010, 59: 5-22.
2009Ebert AK, Falkert A, Germer U, Rösch WH. Biometry of the pubovisceral muscle and levator hiatus assessed by three-dimensional ultrasound in females with bladder exstrophy-epispadias complex after functional reconstruction. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 34:98-103. Reutter H, Bökenkamp A, Ebert A-K, Rösch W, Boemers TM, Nöthen MN, Ludwig M. Possible association of Down syndrome and Exstrophy-Epispadias-Complex: report of two new cases and review of the literature. European Journal of Pediatrics (2009) 168:881-883. Ludwig M, Rüschendorf F, Saar K, Hübner N, Siekmann L, Boyadjiev SA, Reutter H. Genome-wide linkage scan for bladder exstrophy-epispadias complex. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009, 85:174-178. Maerzheuser S, Schmidt D, Mau H, Winter S. Prospective evaluation of comorbidity and psychosocial need in children and adolescents with anorectal malformation. Part one: paediatric surgical evaluation and treatment of defecating disorder. Pediatr Surg Int. (2009) 25:889-93. Winter S, Schmidt D, Lenz K, Lehmkuhl U, Jenetzky E, Mau H, Märzheuser S. Prospective evaluation of comorbidity and psychosocial need in children and adolescents with anorectal malformations. Part 2: evaluation of psychosocial need. Pediatr Surg Int. (2009) 25:895-900. Übersichtsarbeiten/Buchbeiträge2010Schmiedeke E in Bachmann H, Claßen M (Hrsg.) "Harn-und Stuhlinkontinenz bei Kindern und Jugendlichen", UNI-MED-Verlag Bremen/London/Boston. 2010: ISBN 978-3-8374-1204-8.
2009Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis. 2009, 4:23. Ludwig M, Ching B, Reutter H, Boyadjiev SA. Bladder exstrophy-epispadias complex. Birth Defects Res A Clin Mol
Kongressbeiträge2011Schmiedeke E, Jenetzky E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Noeker M, Schmidt D, Schmitz M, Spychalski N, Zwink N Stuhlinkontinenz und Lebensqualität nach anorektaler Malformation: Ergebnisse der CURE-Net-Studie zeigen Differenzen zwischen Krickenbeck und Wexner-Skala sowie einen erweiterten Nachsorgebedarf. 23. Kongress der Deutschen Kontinenz Gesellschaft vom 4-5. November 2011 in Köln. Schmidt D „Results of own investigations: Adults with ARM – How do they manage?“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Noeker M „Stress, ressources and psychological adaptation in ARM: The example of VATER (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Märzheuser S Sense and nonsense of continence surgery. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Grasshoff-Derr S Bowel Management and hydrosonography. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Ebert AK EEC-Longterm-Follow-up: (CURE-Net – First results). Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Schmiedeke E „Putting things on the right track: Postoperative care in ARM (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Stein R Bladder Innervation – Neurological EEC. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Märzheuser S Change in definition, diagnosis and treatment of ARM. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Schmiedeke E „The VATER-association: Which ARM-Patient is really affected and what does it mean for her/him? (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Ebert AK EEC at Newborns (CURE-Net – First results). Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Reutter H „The genetic causes of uro-rectal malformations (CURE-Net – First results)“. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Jenetzky E Prevalance – Experiences and importance of a register. Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Zwink N "Existence of risk factors for uro-rectal malformations (CURE-Net – First results)". Vortrag auf der 1.Internationalen CURE-Net Konferenz vom 21.-22. Oktober 2011 in Heidelberg. Jenetzky E, Reutter H, Zwink N, Reifferscheid P, Rißmann A Nehmen die Anorektalen Fehlbildungen zu?. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 293-294. Grasshoff-Derr S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmidt D, Holland-Cunz S, Märzheuser S, Schwarzer N, Hosie S, Schmiedeke E Die Bedeutung des Tethered cord als Begleitfehlbildung bei Patienten mit anorektaler Malformation an Hand der deutschen CURE-Net Daten. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 294. Schmiedeke E, Bartels E, Schmidt D, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Spychalski N, Weih S, Schmitz M, Nöker M, Zwink N Anorektale Fehlbildungen und VATER-Assoziation: ein Beitrag zur Klassifikation einer Kombination von Fehlbildungen vom interdisziplinären Netzwerk CURE-Net. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 294-295. Schmiedeke E, Jenetzky E, Bartels E, Schmidt D, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Grasshoff S, Nöker M, Schmitz M, Spychalski N, Zwink N Anorektale Malformationen als Teil der VATER-Assoziation: Kontinenzprognose und Nachsorgebedarf. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 295. Schmidt D, Holland-Cunz S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmiedeke E, Hosie S, Schwarzer N, Grasshoff S, Märzheuser S Deutsches Netzwerk für Congenitale Uro-REktale Fehlbildungen (CURE-Net): Erste Auswertungen und Interpretationen postoperativer und genereller Komplikationen bei Patienten mit anorektalen Malformationen. Vortrag auf der 49.Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie vom 22.-25. September 2011 in Bielefeld. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 3: 295. Schmiedeke E, Zwink N, Jenetzky E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Märzheuser S, Noeker M, Schmitz M, Spychalski N, Reutter H GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): OUTCOME IN VATER PATIENTS ACCORDING TO THE KRICKENBECK CRITERIA. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Grasshoff-Derr S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmidt D, Holland-Cunz S, Märzheuser S, Schwarzer N, Hosie S, Schmiedeke E GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): TETHERED CORD IN PATIENTS WITH ANORECTAL MALFORMATION. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Zwink N, CURE-Net consortium, Jenetzky E, Brenner H PARENTAL RISK FACTORS AND ANORECTAL MALFORMATIONS: SYSTEMATIC REVIEW AND META- ANALYSIS. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Grasshoff-Derr S, Backhaus K, Meyer T UNCURABLE PATIENTS: SUCCESSFUL TREATMENT OF PATIENTS WITH WITH ARM AND INCONTINENCE BY HYDROCOLONIC ULTRASOUND AND BOWEL MANAGEMENT. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Märzheuser S, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Grasshoff-Derr S, Holland-Cunz S, Hosie S, Schmiedeke E, Schwarzer N, Schmidt D GERMAN NETWORK FOR CONGENITAL URO-RECTAL MALFORMATIONS (CURE-NET): FIRST EVALUATION AND INTERPRETATION OF POSTOPERATIVE UROLOGICAL COMPLICATIONS IN ANORECTAL MALFORMATION. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Schwarzer N, Lemli A, Detering S, Zwink N, Märzheuser S, Palta M, Jenetzky E “FILE FOLDER OF MEDICAL REPORTS” – INCLUDE YOUR PATIENT IN YOUR INFORMATION – YOU BOTH WILL BENEFIT FROM IT. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Schmiedeke E, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Bartels E, Schmidt D, Hosie S, Weih S, Holland-Cunz S, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Spychalsk N WHICH ANORECTAL ATRESIA-PATIENT SHOULD BE CONSIDERED A VATER/VACTERL CASE? AN APPEAL FOR THE EXACT DEFINITION OF A COMMON ASSOCIATION. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. Noeker M, Schmitz M, Jenetzky E, Zwink N, Reutter H, Schmidt D, Schmiedeke E MEDICAL PREDICTORS OF PSYCHOLOGICAL ANXIETIES IN VATER PATIENTS. Kurzvortrag auf dem 18th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 10.-12. Juni 2011 in Ankara, Türkei. 2010Jenetzky E, Reutter H Nationales Register für kongenitale uro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net). Postervortrag auf der 48. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie am 16-19. September 2010 in Potsdam/Babelsberg. Zwink N, CURE-Net Consortium, Brenner H, Jenetzky E Aufbau eines nationalen Registers für kongenitale uro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net) – Neue Chancen in der Erforschung zweier seltener Erkrankungen. Poster auf der 55 Jahrestagung der GMDS vom 05. bis 09. September 2010 in Mannheim. Wijers L, de Blaauw I, Marcelis C, Midrio P, Gamba PG, Clementi M, Reutter H, Jenetzky E, Crétolle C, Sarnacki S, Knoers N, Roeleveld N, Wijnen R, van Rooij I (Nijmegen, The Netherlands - Padova, Italy - Bonn, Germany - Heidelberg, Germany - Paris, France) Congenital anorectal malformations: genetic and environmental risk factors. Vortrag auf dem 17th International Paediatric Colorectal Club Meeting from 17th-19th July 2010 in Padova, Italy. Schwarzer N, Lemli A, Jenetzky E Holistic follow up for patients with ARM - pilot project of SoMA e.V. Vortrag auf dem 17th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 17.-19. Juli 2010 in Padua, Italien. Märzheuser S, Schmidt D, David S, Rothe K Hydrocolonic sonography: a helpful diagnostic tool to implement effective bowel management. Vortrag auf dem 17th International Paediatric Colorectal Club Meeting vom 17.-19. Juli 2010 in Padua, Italien. Jenetzky E, Zwink N, Brenner H, Reutter H Nationales Register für kongenitaleuro-rektale Fehlbildungen (CURE-Net). Postervortrag auf der 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) vom 17. bis 19. Juni 2010 in Saarbrücken, Deutschland. Veröffentlicht in Klinische Pädiatrie 222 (Suppl. 1): S73-S75 Schmiedeke E, Reutter H, Jenetzky E, Schwarzer N, Grasshoff S, Hosie S, Holland-Cunz S, Reifferscheid P, Märzheuser S Systematische Erforschung der Ursachen sowie operativen und psychosozialen Langzeitergebnisse uro-rektaler Fehlbildungen. Vortrag auf dem Kongress Neonatalchirurgie am 13. Februar 2010 im Altonaer Kinderkrankenhaus in Hamburg, Deutschland. Veröffentlicht in Z Geburtshilfe Neonatol 2010, 214: V2. 2009Holland-Cunz S. CURE Netzwerk – Vorstellung des epidemiologischen, genetischen und klinischen Forschungsprojektes zu Anorektalen Fehlbildungen und Blasenektrophie. Posterpräsentation Nr. 86 auf dem 126. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie vom 28. April bis 1. Mai 2009 in München, Deutschland. Jenetzky E, Reutter H, CURE-Net Consortium. German network for uro-rectal malformations (CURE-NET).
Pressemeldungen2010Fehlbildungen von Enddarm und Harntrakt im Fokus - BMBF richtet deutschlandweites Netzwerk ein
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